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Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine

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Définition

Maladie rare de stockage du glycogène à transmission autosomique récessive caractérisée par une cardiomyopathie sévère et une cardiomyopathie dilatée pouvant évoluer vers une insuffisance cardiaque nécessitant une transplantation. Les cardiomyocytes présentent d'importantes inclusions de dépôts correspondant à du polyglucosan. Les signes cliniques d'atteinte des muscles squelettiques sont généralement absents.

ORPHA:263297

Niveau de classification : Pathologie

Synonyme(s) :
  • GSD type 15
  • GSD type XV
  • Glycogénose type 15
  • Glycogénose type XV
  • GSD avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine

Prévalence : <1 / 1 000 000

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition : Enfance

CIM-10 : E74.0

CIM-11 : 5C51.3

OMIM : 613507

UMLS : C4303568

Un résumé pour cette maladie existe en English, Español, Deutsch, Italiano, Português, Nederlands, Polski
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