ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Ataxie - pancytopenie-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische ziekte, gekarakteriseerd door cerebellaire ataxie, cytopenieën en predispositie voor beenmergfalen en myeloïde leukemie. Neurologische kenmerken zijn variabel en omvatten traag progressieve cerebellaire ataxie of evenwichtsstoornis met cerebellaire atrofie en T2-hyperintensiteiten in periventriculaire witte stof bij MRI van de hersenen, horizontale en verticale nystagmus, dysmetrie, dysartrie, piramidale tekenen en verminderde zenuwgeleidingssnelheid. Hematologische afwijkingen zijn variabel en mogelijk intermitterend, en omvatten cytopenieën van alle cellijnen, immuundeficiëntie, myelodysplasie en acute myeloïde leukemie.

ORPHA:2585

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Myelocerebellaire stoornis

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal dominant

Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindertijd

ICD-1O: D61.0

OMIM-nummer: 159550

UMLS: C1327919

MeSH: C563233

GARD: 3865

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Italiano, Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2022.pdf) - Orphanet Urgences
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2021) - GeneReviews
Review artikel
English (2025) - Blood
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.