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Síndrome de ataxia-pancitopenia
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa, citopenia, predisposición a insuficiencia medular y leucemia mieloide. Las características neurológicas son variables e incluyen ataxia cerebelosa lentamente progresiva o deterioro del equilibrio con atrofia cerebelosa e hiperintensidades de la sustancia blanca periventricular en imágenes T2 de RM cerebral, nistagmo horizontal y vertical, dismetría, disartria, signos piramidales y reducción de la velocidad de conducción nerviosa. Las anomalías hematológicas son variables y pueden ser intermitentes, incluyendo citopenia de todas las líneas celulares, inmunodeficiencia, mielodisplasia y leucemia mieloide aguda.
ORPHA:2585
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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