Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
COVID-19 & Maladies Rares
Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Rechercher une maladie rare
Syndrome d'ataxie-pancytopénie
Maladie génétique rare caractérisée par une ataxie cérébelleuse, des cytopénies et une prédisposition à l'insuffisance médullaire et à la leucémie myéloïde. Inconstantes, les caractéristiques neurologiques comprennent : ataxie cérébelleuse lentement progressive ou troubles de l'équilibre avec atrophie cérébelleuse et hypersignal de la substance blanche périventriculaire en T2 visible à l'IRM cérébrale, nystagmus horizontal et vertical, dysmétrie, dysarthrie, signes de l'atteinte du tractus pyramidal et ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse. Les anomalies hématologiques sont variables et peuvent être intermittentes. Elles comprennent des cytopénies de toutes les lignées cellulaires, un déficit immunitaire, une myélodysplasie et une leucémie myéloïde aiguë.
ORPHA:2585
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Recommandations
Article de synthèse
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal