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Malattia di moyamoya
ORPHA:2573
Livello di Classificazione: Malattia
Fonte: ID PubMed 25733922
Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
Trasmissione: Autosomica dominante, Autosomica recessiva, Multigenica/multifattoriale, Recessiva legata all'X
Età di esordio: Qualsiasi età
La malattia di Moyamoya è una patologia legata all'angiogenesi, causata da una stenosi progressiva delle arterie cerebrali della base del cervello. La malattia rimane asintomatica in numerosi casi: sono stati osservati i criteri radiologici in assenza di segni clinici su 1/2 000 adulti in Giappone, dal momento che la prevalenza della malattia di Moyamoya è di 1/32.000 nella popolazione generale Giapponese. Questa patologia colpisce la porzione distale intracerebrale delle carotidi interne e causa, come sviluppo secondario, una rete collaterale che conferisce un aspetto 'a nube di fumo di sigaretta' ('moyamoya' in Giapponese). Il decorso spontaneo può essere insidioso, con cefalee, crisi epilettiche, deterioramento del linguaggio e delle funzioni cerebrali superiori. Più spesso compaiono segni focali acuti come l'emiplegia e, talvolta, l'emicorea. La ricorrenza dei deficit, spesso associati a un quadro di emiplegia alternante, è la regola. Questi episodi possono essere scatenati da iperpnea. Il quadro clinico può variare a seconda dell'età, gli adulti soffrono più frequentemente di emorraggie e i bambini di accidenti ischemici. La malattia di Moyamoya può essere secondaria a una causa nota (anemia drepanocitica, radioterapia, o nei pazienti affetti da neurofibromatosi tipo 1 o da sindrome di Williams), o idiopatica. Forme ereditarie di trasmissione autosomica recessiva della malattia sono state identificate in circa il 10% dei casi. Sono state individuate in queste forme familiari diverse localizzazioni genetiche (a livello dei cromosomi 3, 6, 8 e 17). La diagnosi può essere effettuata per mezzo della TAC cerebrale e della risonanza magnetica in presenza di accidenti ischemici multipli verificatesi in diverse età, di eventuali emorragie e di vasi anormali alla base del cervello. L'angiografia convenzionale viene usata per constatare la diagnosi e valutare lo stadio evolutivo della malattia. Diverse tecniche chirurgiche possono essere proposte per stimolare un'angioge
nesi periferica che compensi l'ischemia intensa. Il trattamento deve essere precoce per evitare che le stenosi vascolari non abbiano ripercussioni sul parenchima cerebrale. I tassi di mortalità sono aumentati, in particolare per il verificarsi di accidenti emorragici.
Ultimo aggiornamento: settembre 2006 - Revisore(i) esperto(i): Dr Josette MANCINI
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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