ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

X-gebonden immunoneurologische aandoening

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

X-gebonden immunoneurologische aandoening wordt gekenmerkt door immuundeficiëntie en neurologische aandoeningen bij vrouwen, en door neonatale sterfte bij mannen.

ORPHA:2571

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Syndroom van Woods-Black-Norbury

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: X-gebonden dominant

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: D82.8

ICD-11: 4A01.0Y

OMIM-nummer: 300076

UMLS: C1848144

MeSH: C536743

GARD: 274

Samenvatting
Epidemiologie

Het syndroom werd beschreven bij slechts één familie, met negen getroffen individuen (vijf mannen en vier vrouwen) uit twee generaties.

Klinische beschrijving

Symptomatische vrouwen vertonen traag progressieve proximale spierzwakte, hyperreflexie van been, pes cavus (holvoet), verhoogde spiertonus in de benen, verstoorde blaasfunctie, verminderd nachtzicht, en frequente sinopulmonale infecties geassocieerd met IgG2-deficiëntie. Mannen vertonen laag geboortegewicht en ernstige hypotonie die leidt tot overlijden in de neonatale periode.

Etiologie

De genlocus werd gelokaliseerd op Xq26-qter.

Differentiële diagnose

Dit syndroom dient overwogen te worden als differentiële diagnose van erfelijke spastische paraplegie bij vrouwen en van andere oorzaken van ernstige neonatale hypotonie bij mannen.

Genetisch advies

De aandoening wordt vermoedelijk overgedragen op een X-gebonden dominante manier.

Laatste update: augustus 2009
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Português
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.