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Doença imunoneurológica ligada ao X
A doença imunoneurológica ligada ao cromossoma X é caracterizada por deficiência imune e doenças neurológicas nos indivíduos do sexo feminino e por morte neonatal nos indivíduos do sexo masculino.
ORPHA:2571
A síndrome foi descrita em apenas uma família com nove indivíduos afetados (cinco do sexo masculino e quatro do feminino) envolvendo duas gerações.
Os indivíduos sintomáticos do sexo feminino apresentam fraqueza muscular proximal lentamente progressiva, hiperreflexia dos membros inferiores, pés cavus, hipertonia dos membros inferiores, disfunção da bexiga, diminuição não progressiva da visão noturna e infeções sinopulmonares frequentes associadas a deficiência de IgG2. Os indivíduos do sexo masculino apresentam baixo peso à nascença e hipotonia grave que leva à morte no período neonatal.
O gene foi mapeado no locus Xq26-qter.
A síndrome deve ser considerada no diagnóstico diferencial de paraparésia espástica hereditária nos indivíduos do sexo feminino e de outras causas de hipotonia neonatal grave nos indivíduos do sexo masculino.
Pensa-se que a condição é transmitida de forma dominante ligada ao cromossoma X.
Atualizado em: agosto 2009
: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
: Produzido/endossado pela(s) FSMR
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