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Malattia immunoneurologica legata all'X
ORPHA:2571
La malattia immunoneurologica legata all'X è caratterizzata da immunodeficienza e disturbi neurologici nelle femmine e morte precoce nei maschi. La sindrome è stata descritta in una sola famiglia con nove soggetti affetti (cinque maschi e quattro femmine) su due generazioni. Le femmine sintomatiche presentavano debolezza muscolare dei muscoli prossimali a progressione lenta, iperreflessia degli arti inferiori e dell'arco plantare, marcato ipertono dei muscoli degli arti inferiori, ipofunzione della vescica, ridotta visione notturna e frequenti infezioni seno-polmonari associate a deficit di IgG2. Nei maschi il peso alla nascita era ridotto e l'ipotonia grave aveva portato alla morte già nel periodo neonatale. Si ritiene che la trasmissione sia dominante legata all'X. Il gene-malattia è stato mappato in Xq26-qter. La sindrome deve essere differenziata dalla paraplegia spastica ereditaria nelle femmine e dalle altre cause di ipotonia neonatale grave nei maschi.
Ultimo aggiornamento: agosto 2009
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