ECRD 2026

Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

COVID-19 & Seltene Krankheiten logo Informationen über seltene Krankheiten für Flüchtlinge/Vertriebene
Startseite > Seltene Krankheiten > Suche

Suche Krankheit

*
(*) Pflichtfeld

Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale

Kommentar
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Krankheitsdefinition

Die X-chromosomale immuno-neurologische Krankheit ist gekennzeichnet durch Immundefekt und neurologische Störungen im weiblichen Geschlecht und Tod der männlichen Neugeborenen.

ORPHA:2571

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Woods-Black-Norbury-Syndrom

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: D82.8

ICD-11: 4A01.0Y

OMIM: 300076

UMLS: C1848144

MeSH: C536743

GARD: 274

Zusammenfassung
Epidemiologie

Das Syndrom wurde nur in 1 Familie mit 9 Betroffenen (5 m., 4 w.) aus zwei Generationen beschrieben.

Klinische Beschreibung

Symptome der weiblichen Patienten sind eine langsam progrediente proximale Muskelschwäche, Hyperreflexie der Gliedmaßen, Hohlfuß, vermehrter Muskeltonus der Gliedmaßen, gestörte Blasenfunktion, stationär eingeschränkte Sehfähigkeit im Dunkeln und häufige sino-pulmonale Infektionen mit IgG2-Mangel. Die männlichen Patienten haben ein niedriges Geburtsgewicht und eine schwere Muskelhypotonie, die in der Neugeborenenzeit zum Tod führt.

Ätiologie

Der Genort wurde in die Region Xq26-qter kartiert.

Differentialdiagnose

An das Syndrom sollte als Differentialdiagnose der Hereditären spastischen Paraplegie weiblicher Patienten und bei schwerer Hypotonie männlicher Neugeborener gedacht werden.

Genetische Beratung

Für die Krankheit wird X-chromosomal-dominante Vererbung angenommen.

Aktualisiert am: August 2009
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Português, Nederlands
Detaillierte Informationen

Logo ERN: erstellt/empfohlen von ERN Logo FSMR: erstellt/empfohlen von FSMR

Leitlinien
Notfallleitlinien
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Klinische Leitlinien
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Neugeborenenscreening

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.