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Trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X
Se caracteriza por muerte durante el periodo neonatal en los varones y por deficiencia inmunitaria y problemas neurológicos en las mujeres.
ORPHA:2571
El síndrome se describió en nueve individuos (cinco hombres y cuatro mujeres) pertenecientes a dos generaciones de una misma familia.
Las mujeres sintomáticas presentaron: debilidad muscular proximal lentamente progresiva, hiperreflexia y aumento del tono muscular en las piernas, pie cavus, mal funcionamiento de la vejiga, disminución de la visión nocturna e infecciones sinopulmonares frecuentes, asociadas a un déficit de IgG2. Los hombres presentaron bajo peso al nacer e hipotonía grave, que condujo a la muerte durante el periodo neonatal.
El locus del gen se localizó en Xq26-qter.
Este síndrome debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la hipotonía neonatal grave en hombres y de la paraplejía espástica hereditaria en mujeres.
Es probable que la enfermedad tenga una transmisión dominante ligada al cromosoma X.
Última actualización: agosto 2009
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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