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Syndrome immuno-neurologique lié à l'X
Le syndrome immuno-neurologique lié à l'X se caractérise par un déficit immunitaire et des troubles neurologiques chez les filles et par une mort néonatale chez les garçons.
ORPHA:2571
Ce syndrome n'a été décrit que chez une famille comprenant neuf individus atteints (cinq garçons et quatre filles) sur deux générations.
Il est caractérisé chez les femmes symptomatiques, principalement par une faiblesse proximale lentement progressive, une hyperréflexie des jambes, une hypertonie des jambes, des pieds creux, un mauvais fonctionnement vésical, une diminution de la vision nocturne et un déficit d'IgG2 responsable d'infections sinopulmonaires fréquentes. Chez les garçons il est caractérisé par un petit poids de naissance et une hypotonie sévère entraînant la mort dans la période néonatale.
Le locus du gène a été localisé en Xq26-qter.
Ce syndrome est un diagnostic différentiel de la paraplégie spastique héréditaire chez les filles et d'autres hypotonies néonatales sévères chez les garçons.
La maladie est probablement transmise sur le mode dominant lié à l'X.
Dernière mise à jour : août 2009
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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