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La prevalenza non è nota, ma fino ad ora sono stati descritti più di 40 casi.

Le lesioni bollose di solito si notano già alla nascita, mentre la distrofia muscolare insorge tra l'infanzia e l'età adulta. Le bolle sono spesso emorragiche e guariscono con la formazione di una cicatrice lievemente atrofica e raramente con formazioni miliari. Occasionalmente è presente una marcata distrofia ungueale e il cheratoderma focale palmoplantare. Di solito è presente anche un coinvolgimento extracutaneo, con ipoplasia dello smalto e caduta prematura dei denti, lesioni bollose nella cavità orale, nella faringe e, raramente, nella laringe e nella trachea, con stridore inspiratorio e difficoltà di respirazione che necessitano di tracheotomia. Il lento indebolimento progressivo dei muscoli del capo e degli arti, tra il primo anno e la quarta decade di vita, può costringere il paziente all'uso della sedia a rotelle. In alcuni pazienti sono stati descritti altri sintomi neurologici (ptosi, debolezza muscolare oculo-bulbare e astenia) che sono indicativi di una sindrome miastenica.

La EBS-DM è causata da mutazioni nel gene PLEC (8q24) che codifica per la plectina. Il deficit di plectina può essere confermato con l'analisi di specifici anticorpi sulla cute e sul muscolo.

La trasmissione è autosomica recessiva.

Dal punto di vista prognostico, la diagnosi immunoistochimica della'EBS-DM nell'infanzia è importante, in quanto in alcuni pazienti la distrofia muscolare può non diventare clinicamente evidente fino a una fase tardiva dell'infanzia o nell'età adulta. L'EBS-DM può avere un decorso fatale.

L'epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare (EBS-MD) è una malattia autosomica recessiva estremamente rara, che associa sintomi cutanei e muscolari. Attualmente sono stati descritti meno di 20 casi, in diversi contesti genetici. Recentemente è stato osservato che la plectina, una proteina associata ai filamenti intermedi, è mutata non solo nelle più comuni forme di EBS, ma anche nella EBS-MD. Nella epidermolisi bollosa semplice le lesioni bollose della cute, nei siti sottoposti a piccoli traumi, si notano sin dalla nascita, in associazione alla distrofia progressiva delle unghie e all'alopecia del cuoio capelluto. In seguito compare un lieve e lento indebolimento dei muscoli del capo e degli arti, che costringe il paziente all'uso della sedia a rotelle. Il fenotipo clinico si può complicare con una sindrome da miastenia congenita, con ptosi, limitazione dei movimenti oculari e disfonia. Il deficit di plectina può essere documentato nella cute e nei muscoli, con analisi che fanno uso di anticorpi specifici. La plectina si concentra nelle sedi sottoposte agli stress meccanici, come gli emidesmosomi cutanei, il sarcolemma e i dischi-Z dei muscoli scheletrici e i dischi intercalari del muscolo cardiaco. L'EBS-MD segrega con i marcatori della regione cromosomica 8q24.13-qter e sono state identificate diverse mutazioni nel gene che codifica per la plectina (PLEC1). La terapia con 3,4-diaminopiridina può essere utile nei pazienti con sintomi miastenici.

Ultimo aggiornamento: dicembre 2003 - Revisore(i) esperto(i): Dr J. Andoni URTIZBEREA