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Die Prävalenz von Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie (EBS-MD) ist nicht bekannt, doch wurden bisher mehr als 40 Fälle dokumentiert.

Die Blasenbildung beginnt in der Regel bereits bei der Geburt, während sich die Muskeldystrophie zwischen dem Säuglings- und dem Erwachsenenalter manifestiert, wobei das mittlere Alter bei Beginn der Erkrankung 9,5 Jahre beträgt. Die Blasen sind oft hämorrhagisch und heilen mit leichter atrophischer Narbenbildung und seltener Milienbildung ab. Zu den Begleitbefunden gehören stark dystrophische Nägel und fokale Keratodermie an den Handflächen und Fußsohlen. In der Regel ist eine extrakutane Beteiligung vorhanden, einschließlich Zahnschmelzhypoplasie mit vorzeitigem Zahnverfall, Blasenbildung in der Mundhöhle, im Rachen und selten im Kehlkopf und in der Luftröhre mit inspiratorischem Stridor und Atembeschwerden, die eine Tracheotomie erfordern. Eine langsam fortschreitende Schwäche der Kopf- und Gliedmaßenmuskulatur tritt zwischen dem ersten Lebensjahr und dem vierten Lebensjahrzehnt auf und kann dazu führen, dass der Patient auf einen Rollstuhl angewiesen ist. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche neurologische Symptome (Ptosis, okulobulbäre Muskelschwäche und Ermüdbarkeit) beschrieben, die auf ein myasthenes Syndrom hindeuten. Eine Beteiligung der Schleimhäute, einschließlich der Harnröhrenschleimhäute, ist häufig. Es kann zu einer Kardiomyopathie und in seltenen Fällen zu einer Pylorusatresie kommen.

Die Ursache der EBS-MD sind Mutationen im PLEC-Gen (8q24), das für Plectin kodiert. Der Plectin-Mangel kann mit spezifischen Antikörpern in Haut und Muskel nachgewiesen werden.

Die Diagnose basiert auf dem Vererbungsmodus, dem histopathologischen Befund und dem klinischen Bild. Die Immunfluoreszenzkartierung zeigt eine fehlende Immunreaktivität für Plektin und eine Spaltungsebene tief im Basalpol der basalen Keratinozyten. Die Transmissionselektronenmikroskopie zeigt eine intraepidermale Spaltbildung mit Lamina densa und lucida sowie Hemidesmosomen auf dem Boden der Blase. Der Nachweis von biallelischen loss-of-function Mutationen im PLEC-Gen bestätigt die Diagnose.

Differentialdiagnosen sind andere Arten von EBS und Erkrankungen mit angeborener Hautblasenbildung.

Eine vorgeburtliche Diagnose ist in Familien mit bekannter genetischer Ursache möglich.

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, und Risikopaaren (beide Personen sind Träger einer krankheitsverursachenden Mutation) sollte eine genetische Beratung angeboten werden, in der sie darüber informiert werden, dass bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 % besteht, ein betroffenes Kind zu bekommen.

Es gibt keine spezifische Therapie, die Behandlung erfolgt symptombezogen mit Wundversorgung und allgemeiner Unterstützung.

Aus prognostischer Sicht ist die immunhistochemische Erkennung von EBS-MD im Säuglingsalter besonders wichtig, da sich bei einigen Patienten die damit verbundene Muskeldystrophie erst später im Kindes- oder Erwachsenenalter bemerkbar machen kann. EBS-MD kann tödlich verlaufen.

Aktualisiert am: Juli 2021 - Gutachter : Pr Cristina HAS | ERN-Skin*

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