ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Constitutionele 'mismatch repair'-deficiëntie-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Constitutionele mismatch-repair-deficiëntiesyndroom is een zeldzaam, erfelijk kankerpredispositiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door de ontwikkeling van een breed spectrum van maligniteiten tijdens de kindertijd, waaronder voornamelijk hersenkankers, hematologische kankers en gastro-intestinale kankers, hoewel embryonale en andere tumoren ook reeds occasioneel werden gerapporteerd. Niet-neoplastische kenmerken, vooral dan manifestaties die doen denken aan neurofibromatose type 1 (e.g. café-au-lait vlekken, sproetvorming, neurofibromen), alsook premaligne en niet-maligne laesies (zoals adenomen/poliepen) zijn frequent aanwezig voor de ontwikkeling van maligniteiten.

ORPHA:252202

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • CMMR-D-syndroom

Bron: PubMed ID 33622763 37260094 39420201

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd

ICD-1O: D80.8

OMIM-nummer: 619101 276300 619096 619097

UMLS: C4321324

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
English (2024) - Eur J Hum Genet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.