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Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles

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Krankheitsdefinition

Das konstitutionelle Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom ist ein seltenes, vererbtes krebsprädisponierendes Syndrom, das durch die Entwicklung eines breiten Spektrums von Malignomen im Kindesalter gekennzeichnet ist, darunter hauptsächlich Hirntumore, hämatologische und gastrointestinale Karzinome, obwohl gelegentlich auch embryonale und andere Tumore berichtet wurden. Nicht-neoplastische Merkmale, insbesondere Manifestationen, die an Neurofibromatose Typ 1 erinnern (z. B. Café-au-lait-Flecken, Sommersprossen, Neurofibrome), sowie prämaligne und nicht-maligne Läsionen (z. B. Adenome/Polyps) sind häufig vor der Entwicklung von Malignomen vorhanden.

ORPHA:252202

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • CMMR-D-Syndrom

Quelle: PubMed ID 33622763 37260094 39420201

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kindesalter

ICD-10: D80.8

OMIM: 619101 276300 619096 619097

UMLS: C4321324

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands
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Leitlinien
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