Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
COVID-19 & Maladies Rares
Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Rechercher une maladie rare
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Un syndrome rare et héréditaire de prédisposition au cancer, caractérisé par le développement d'un large spectre de tumeurs malignes pendant l'enfance, surtout des cancers cérébraux, hématologiques et gastro-intestinaux, mais des tumeurs embryonnaires ou d'autres types de tumeur ont parfois été rapportés. Des manifestations non néoplasiques sont souvent présentes avant le développement de la malignité, principalement des signes rappelant une neurofibromatose de type 1 (comme des taches café au lait, des taches de rousseur, un neurofibrome), ainsi que des lésions pré-malignes et non malignes (comme des adénomes/polypes).
ORPHA:252202
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Recommandations
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal