Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos
COVID-19 e doenças raras
Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Epidermólise bolhosa juncional localizada
Comentário
Your message has been sent
Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definição da doença
Forma de epidermólise bolhosa juncional caracterizada pelo início neonatal de bolhas localizadas e unhas distróficas ou ausentes. A formação de bolhas na pele limita-se principalmente às mãos, pés, pernas e rosto. Os achados adicionais podem incluir hipoplasia do esmalte dentário e um aumento da incidência de cáries.
ORPHA:251393
Um resumo sobre esta doença está disponível em
English,
Français,
Español,
Deutsch,
Italiano,
Nederlands
Русский
Français,
Español,
Deutsch,
Italiano,
Nederlands
Русский
Informação detalhada
: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
: Produzido/endossado pela(s) FSMR
Público em geral
Artigo para o público em geral
Guias
Guias de emergência
Orientações de prática clínica
Orientações de anestesia
Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão
Artigo de revisão de genética clínica
Incapacidade
Ficha de incapacidades
Additional information
Informação adicional sobre esta doença
Recursos de saúde centrados no utente para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
- Projetos de investigação (50)
- Ensaios clínicos (8)
- Biobancos (8)
- Registos (26)
- Redes de referência (4)
Rastreio neonatal
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.