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Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata
L'epidermolisi bollosa giunzionale localizzata tipo non-Herlitz è una forma di epidermolisi bollosa giunzionale non-Herlitz (JEB-nH; si veda questo termine), caratterizzata da vescicole localizzate e unghie distrofiche o assenti.
ORPHA:251393
La prevalenza non è nota. Sono stati descritti meno di 20 casi.
La malattia esordisce alla nascita o subito dopo. Le vescicole cutanee si limitano soprattutto alle mani, ai piedi, alle gambe e al viso. Altri segni comprendono la lieve distrofia delle unghie, l'ipoplasia dello smalto dei denti e una elevata frequenza di carie. I peli primitivi sono normali, mentre i peli ascellari e pubici possono essere radi.
L'epidermolisi bollosa giunzionale non-Herlitz localizzata è causata dalle mutazioni nel gene del collagene tipo XVII, COL17A1 (10q24.3).
La trasmissione è autosomica recessiva.
La prognosi è di solito buona.
Ultimo aggiornamento: ottobre 2012 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO
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