ECRD 2026

Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

COVID-19 & Seltene Krankheiten logo Informationen über seltene Krankheiten für Flüchtlinge/Vertriebene
Startseite > Seltene Krankheiten > Suche

Suche Krankheit

*
(*) Pflichtfeld

Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte

Kommentar
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Krankheitsdefinition

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch eine im Neugeborenenalter einsetzende, lokalisierte Blasenbildung und dystrophische oder fehlende Nägel gekennzeichnet ist. Die Hautblasenbildung beschränkt sich hauptsächlich auf Hände, Füße, Unterschenkel und Gesicht. Weitere Befunde können eine Hypoplasie des Zahnschmelzes und ein erhöhtes Auftreten von Karies sein.

ORPHA:251393

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • JEB-nH loc
  • JEB, lokalisierte
  • Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q81.8

ICD-11: EC31

OMIM: 226650

UMLS: C0474889

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Logo ERN Français, Español, Italiano, Português, Nederlands Русский
Detaillierte Informationen

Logo ERN: erstellt/empfohlen von ERN Logo FSMR: erstellt/empfohlen von FSMR

Allgemeine Öffentlichkeit
Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
Français (2012.pdf) - Orphanet
Svenska (2024) - Socialstyrelsen
Leitlinien
Notfallleitlinien
Français (2012.pdf) - Orphanet Urgences
Klinische Leitlinien
Français (2015) - PNDS Logo FSMR
English (2020) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2020) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2019.pdf) - Debra International Logo ERN
English (2016) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2014) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2019) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2012) - Int J Paediatr Dent Logo ERN
English (2014) - BMC Med Logo ERN
English (2019.pdf) - Debra International Logo ERN
English (2019) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2020) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2017.pdf) - Wounds International
Español (2017.pdf) - Wounds International
Leitlinien Anaesthesiologie
English (2020) - Orphananesthesia
Čeština (2020) - Orphananesthesia
Übersichtsartikel
Review-Artikel
English (2010) - Orphanet J Rare Dis
Review-Artikel (Klinischen Genetik)
English (2018) - GeneReviews
Behinderung
Funktionelle Einschränkungen
Français (2013.pdf) - Orphanet
Español (2018.pdf) - Orphanet
Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Neugeborenenscreening

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.