Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Página principal > Enfermedad raras > Búsqueda
Busqueda de una enfermedad rara
Epidermólisis ampollosa juntural localizada
Aportaciones
Your message has been sent
Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definición de la enfermedad
Es una forma de epidermólisis ampollosa juntural que se caracteriza por la aparición neonatal de ampollas localizadas, y uñas distróficas o ausentes. La formación de ampollas en la piel suele limitarse principalmente a manos, pies, la zona inferior de las piernas y la cara. Otros hallazgos adicionales pueden incluir hipoplasia del esmalte dental y una mayor incidencia de caries.
ORPHA:251393
Hay un texto para esta enfermedad en
English, 
Français,
Deutsch,
Italiano,
Português,
Nederlands
Русский
Français,
Deutsch,
Italiano,
Português,
Nederlands
Русский
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Público en general
Artículo para público en general
Guías
Guías de urgencias
Guías para la práctica clínica
Guías para la anestesia
Artículos de revisión de enfermedades
Artículo de revisión
Artículos de revisión de genética clínica
Discapacidad
Ficha de discapacidad
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
- Proyectos de investigación (50)
- Ensayos clínicos (8)
- Biobancos (8)
- Registros (26)
- Redes de expertos (4)
Cribado neonatal
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento