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Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée
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Définition
Forme d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle caractérisée par la formation, pendant la période néonatale, de bulles localisées, et par des ongles dystrophiques ou absents. Les bulles cutanées se limitent principalement aux mains, aux pieds, à la partie inférieure des jambes et au visage. Les autres manifestations peuvent inclure une hypoplasie de l'émail dentaire et un risque accru de caries.
ORPHA:251393
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