ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Sikkelcelziekte S-E

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische hemoglobinopathie, meestal gekenmerkt door milde microcytaire hemolyse en, in zeer zeldzame gevallen, vaso-occlusieve complicaties. Er werden ernstige manifestaties gerapporteerd, waaronder hematurie, miltinfarct, acute borstsyndroom, acute episodes van pijn, en omkeerbare necrose van beenmerg. Het genotype wordt gekenmerkt door een HbS allel in combinatie met een HbE variant (beta26glu>lys); symptomen zijn te wijten aan lage allelische expressie van HbE die leidt tot overwicht van HbS (65 +/- 5%).

ORPHA:251375

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en):
  • HbSE-ziekte
  • Hemoglobine S-E-ziekte
  • Sikkelcel-hemoglobine E-ziekte

Bron: PubMed ID 34134694

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd

ICD-1O: D57.2

ICD-11: 3A51.3

UMLS: C1112747

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Logo ERN Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Deutsch (2010) - Onkopedia
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2010) - PNDS
Français (2024) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2020) - AWMF
English (2015) - Eur J Hum Genet Logo ERN
English (2011) - Am J Hematol Logo ERN
English (2014) - JAMA Logo ERN
English (2010) - Br J Haematol Logo ERN
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2021.pdf) - Orphanet Urgences
Anesthesierichtlijnen
Deutsch (2014) - Orphananesthesia
English (2014) - Orphananesthesia
Español (2014) - Orphananesthesia
Čeština (2014) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2025) - GeneReviews
Beperking
Handicap informatiefiche
Français (2019.pdf) - Orphanet
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
Français (2019.pdf) - ANPGM
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.