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Associazione falcemia e emoglobinopatia E

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Definizione della malattia

Si tratta di un'emoglobinopatia genetica rara, di solito caratterizzata da emolisi microcitica lieve e, molto raramente, da complicanze vaso-occlusive. I pazienti possono presentare sintomi gravi, che comprendono l'ematuria, l'infarto della milza, la sindrome toracica acuta, episodi acuti di dolore e necrosi reversibile del midollo osseo. Il genotipo è caratterizzato da un allele HbS associato ad una variante HbE (beta26glu>lys); i sintomi sono dovuti alla ridotta espressione allelica di HbE che comporta la predominanza di HbS (65+/-5%).

ORPHA:251375

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Fonte: ID PubMed 34134694

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Qualsiasi età

ICD-10: D57.2

ICD-11: 3A51.3

UMLS: C1112747

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