ECRD 2026

Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

COVID-19 & Seltene Krankheiten logo Informationen über seltene Krankheiten für Flüchtlinge/Vertriebene
Startseite > Seltene Krankheiten > Suche

Suche Krankheit

*
(*) Pflichtfeld

Sichelzellkrankheit HbSE

Kommentar
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Krankheitsdefinition

Eine seltene genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die in der Regel durch eine leichte mikrozytäre Hämolyse und sehr selten durch vaso-okklusive Komplikationen gekennzeichnet ist. Es wurde über schwerwiegende Manifestationen berichtet, darunter Hämaturie, Milzinfarkt, akutes Thoraxsyndrom, akute Schmerzepisoden und reversible Knochenmarknekrosen. Der Genotyp ist durch ein HbS-Allel in Kombination mit einer HbE-Variante (beta26glu>lys) gekennzeichnet; die Symptome sind auf die geringe allelische Expression von HbE zurückzuführen, was zu einer HbS-Dominanz führt (65+/-5%).

ORPHA:251375

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • HbSE-Krankheit
  • SCD-S/E-Krankheit
  • Hämoglobin S-E-Kankheit
  • Sichelzell-Hämoglobin-E-Krankheit

Quelle: PubMed ID 34134694

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Alle Altersgruppen

ICD-10: D57.2

ICD-11: 3A51.3

UMLS: C1112747

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Logo ERN Français, Español, Italiano, Nederlands
Detaillierte Informationen

Logo ERN: erstellt/empfohlen von ERN Logo FSMR: erstellt/empfohlen von FSMR

Allgemeine Öffentlichkeit
Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
Deutsch (2010) - Onkopedia
Leitlinien
Klinische Leitlinien
Français (2010) - PNDS
Français (2024) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2020) - AWMF
English (2015) - Eur J Hum Genet Logo ERN
English (2011) - Am J Hematol Logo ERN
English (2014) - JAMA Logo ERN
English (2010) - Br J Haematol Logo ERN
Notfallleitlinien
Français (2021.pdf) - Orphanet Urgences
Leitlinien Anaesthesiologie
Deutsch (2014) - Orphananesthesia
English (2014) - Orphananesthesia
Español (2014) - Orphananesthesia
Čeština (2014) - Orphananesthesia
Übersichtsartikel
Review-Artikel (Klinischen Genetik)
English (2025) - GeneReviews
Behinderung
Funktionelle Einschränkungen
Français (2019.pdf) - Orphanet
Genetische Tests
Empfehlungen für den Gentest
Français (2019.pdf) - ANPGM
Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Neugeborenenscreening

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.