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Anemia falciforme S-E
Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético que suele caracterizarse por una leve hemólisis microcítica y, muy raramente, por complicaciones vaso-oclusivas. También se ha descrito la presencia de manifestaciones graves, como hematuria, infarto esplénico, síndrome torácico agudo, episodios agudos de dolor y necrosis reversible de médula ósea. El genotipo se caracteriza por un alelo HbS en combinación con una variante HbE (beta26glu>lys); los síntomas se deben a la baja expresión alélica de la HbE, que conduce al predominio de la HbS (65 +/- 5%).
ORPHA:251375
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
- Enfermedad HbSE
- Anemia de células falciformes S-E
- Anemia de células falciformes-hemoglobina E
- Anemia falciforme-hemoglobina E
- Enfermedad de la hemoglobina S-E
Fuente: ID PubMed 34134694
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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