ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Sikkelcelziekte S-D Punjab

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische hemoglobinopathie, gekarakteriseerd door alle kenmerken van sikkelcelanemie (SCA). Het klinische verloop is gelijkaardig aan dat van SCA, inclusief acute episodes van pijn, miltinfarct en miltsekwestratie, vaso-occlusieve crisis, acute borst-syndroom, ischemisch hersenletsel, osteomyelitis, en avasculaire botnecrose. Het genotype wordt gekenmerkt door een HbS allel in combinatie met de HbD-variant beta121Glu>Gln.

ORPHA:251370

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en):
  • Hemoglobine S-D Punjab-ziekte
  • HbSD-ziekte
  • Sikkelcel-hemoglobine D-ziekte

Bron: PubMed ID 38882454 27521862

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd

ICD-1O: D57.2

ICD-11: 3A51.3

UMLS: C0272084

GARD: 12458

MedDRA: 10056724

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Logo ERN Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Deutsch (2010) - Onkopedia
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2010) - PNDS
Français (2024) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2020) - AWMF
English (2015) - Eur J Hum Genet Logo ERN
English (2011) - Am J Hematol Logo ERN
English (2014) - JAMA Logo ERN
English (2010) - Br J Haematol Logo ERN
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2021.pdf) - Orphanet Urgences
Anesthesierichtlijnen
Deutsch (2014) - Orphananesthesia
English (2014) - Orphananesthesia
Español (2014) - Orphananesthesia
Čeština (2014) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2025) - GeneReviews
Beperking
Handicap informatiefiche
Français (2019.pdf) - Orphanet
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
Français (2019.pdf) - ANPGM
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.