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Sindrome anemia a cellule falciformi-emoglobinopatia D

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Definizione della malattia

Si tratta di un'emoglobinopatia genetica rara, caratterizzata dai segni clinici dell'anemia a cellule falciformi (SCA). Il decorso clinico è simile a quello della SCA, con episodi acuti di dolore, infarto della milza e crisi da sequestro splenico, crisi vaso-occlusive, sindrome toracica acuta, danno ischemico cerebrale, osteomielite e necrosi ossea avascolare. Il genotipo è caratterizzato da un allele HbS associato alla mutazione HbD, beta121Glu>Gln.

ORPHA:251370

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Fonte: ID PubMed 38882454 27521862

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Qualsiasi età

ICD-10: D57.2

ICD-11: 3A51.3

UMLS: C0272084

GARD: 12458

MedDRA: 10056724

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