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Sichelzellkrankheit S-D Punjab

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Krankheitsdefinition

Eine seltene genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die alle Merkmale der Sichelzellenanämie (SCA) aufweist. Der klinische Verlauf ähnelt dem der SCA, einschließlich akuter Schmerzepisoden, Milzinfarkt und Milzsequestrierungskrise, vasookklusiver Krise, akutem Brustsyndrom, ischämischer Hirnschädigung, Osteomyelitis und avaskulärer Knochennekrose. Der Genotyp ist durch ein HbS-Allel in Kombination mit der HbD-Variante, beta121Glu>Gln, gekennzeichnet.

ORPHA:251370

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • HbSD-Krankheit
  • Hämoglobin D-Punjab-Kankheit
  • Sichelzellkrankheit HbSD

Quelle: PubMed ID 38882454 27521862

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Alle Altersgruppen

ICD-10: D57.2

ICD-11: 3A51.3

UMLS: C0272084

GARD: 12458

MedDRA: 10056724

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