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Anemia falciforme S-D Punjab
Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético que se manifiesta con todas las características de la anemia falciforme (ACS). El curso clínico es similar al de la anemia falciforme, incluyendo episodios agudos de dolor, infarto esplénico y crisis de secuestro esplénico, crisis vaso-oclusiva, síndrome torácico agudo, lesión cerebral isquémica, osteomielitis y necrosis ósea avascular. El genotipo se caracteriza por un alelo HbS en combinación con la variante HbD, beta121Glu>Gln.
ORPHA:251370
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
- Enfermedad HbSD
- Anemia de células falciformes S-D Punjab
- Anemia de células falciformes-hemoglobina D
- Anemia falciforme-hemoglobina D
- Enfermedad de la hemoglobina S-D Punjab
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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