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Drépanocytose S-D Punjab

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Définition

Hémoglobinopathie génétique rare présentant toutes les caractéristiques de l'anémie falciforme (ACS). L'évolution clinique est similaire à celle de l'ACS, notamment avec des épisodes aigus de douleur, une crise d'infarctus splénique et de séquestration splénique, une crise vaso-occlusive, un syndrome thoracique aigu, une lésion cérébrale ischémique, une ostéomyélite et une nécrose osseuse avasculaire. Le génotype est caractérisé par un allèle HbS en combinaison avec le variant HbD, bêta121Glu>Gln.

ORPHA:251370

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie

Synonyme(s) :
  • HbSD
  • Drépanocytose-hémoglobine D Punjab
  • Drépanocytose-hémoglobinose D

Source : ID PubMed 38882454 27521862

Prévalence : Inconnu

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition : Tout âge

CIM-10 : D57.2

CIM-11 : 3A51.3

UMLS : C0272084

GARD : 12458

MedDRA : 10056724

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