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Drepanocitosi e emoglobinopatia C

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Definizione della malattia

È un'emoglobinopatia genetica rara, caratterizzata da anemia, reticolocitosi ed anomalie degli eritrociti, che comprendono le cellule a bersaglio, le cellule irreversibilmente falciformi e le cellule contenenti cristalli. Il decorso clinico è simile a quello della drepanocitosi, ma è meno grave con meno complicanze. I segni clinici comprendono gli episodi acuti di dolore, l'infarto della milza e la crisi da sequestro splenico, la sindrome toracica acuta, la gromelurosclerosi focale segmentaria, il danno ischemico cerebrale, la retinopatia periferica e l'osteonecrosi.

ORPHA:251365

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • HbSC

Fonte: ID PubMed 36073655 25596272 39647172

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Qualsiasi età

ICD-10: D57.2

ICD-11: 3A51.4 3A51.3

UMLS: C0019034

MeSH: D006450

GARD: 6584

MedDRA: 10057072

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