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Sichelzellkrankheit HbSC

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Krankheitsdefinition

Eine seltene, genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die durch Anämie, Retikulozytose und Anomalien der Erythrozyten gekennzeichnet ist, darunter Targetzellen (Schießscheiben-Erythrozyten), irreversibel gesichelte Zellen und kristallhaltige Zellen. Der klinische Verlauf ist ähnlich wie bei der Sichelzellkrankheit, jedoch weniger schwerwiegend und mit weniger Komplikationen verbunden. Zu den Anzeichen und Symptomen können akute Schmerzepisoden, Milzinfarkte und Milzsequestrierungskrisen, akutes Brustsyndrom, fokal segmentale Glomerulosklerose, ischämische Hirnschädigung, periphere Retinopathie und Osteonekrose gehören.

ORPHA:251365

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Hämoglobin S-C-Krankheit
  • HbSC-Krankheit

Quelle: PubMed ID 36073655 25596272 39647172

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Alle Altersgruppen

ICD-10: D57.2

ICD-11: 3A51.4 3A51.3

UMLS: C0019034

MeSH: D006450

GARD: 6584

MedDRA: 10057072

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