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Anemia falciforme S-C
Es una hemoglobinopatía genética poco frecuente caracterizada por anemia, reticulocitosis y anomalías eritrocitarias, incluyendo células en diana, células falciformes irreversibles y células con cristales intraeritrocitarios. El curso clínico es similar al de la anemia falciforme, aunque menos grave y con menos complicaciones asociadas. Los signos y síntomas pueden incluir episodios agudos de dolor, infarto esplénico y crisis de secuestro esplénico, síndrome torácico agudo, glomeruloesclerosis focal y segmentaria, lesión cerebral isquémica, retinopatía periférica y osteonecrosis.
ORPHA:251365
Nivel de clasificación: Trastorno
- Enfermedad HbSC
- Anemia de células falciformes S-C
- Anemia de células falciformes-hemoglobina C
- Anemia falciforme-hemoglobina C
- Enfermedad de la hemoglobina S-C
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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