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Drépanocytose SC

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Définition

Hémoglobinopathie génétique rare caractérisée par une anémie, une réticulocytose et des anomalies érythrocytaires, notamment des cellules cibles, des cellules irréversiblement falciformes et des cellules contenant des cristaux. L'évolution clinique est similaire à celle de la drépanocytose, avec des signes moins graves et des complications plus rares. Les signes et symptômes peuvent inclure des épisodes de douleur aiguë, un infarctus splénique et une crise de séquestration splénique, un syndrome thoracique aigu, une glomérulosclérose segmentaire et focale, une lésion cérébrale ischémique, une rétinopathie périphérique et une ostéonécrose.

ORPHA:251365

Niveau de classification : Pathologie

Synonyme(s) :
  • HbSC
  • Drépanocytose-hémoglobine C

Source : ID PubMed 36073655 25596272 39647172

Prévalence : Inconnu

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition : Tout âge

CIM-10 : D57.2

CIM-11 : 3A51.4 3A51.3

UMLS : C0019034

MeSH : D006450

GARD : 6584

MedDRA : 10057072

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