ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Sikkelcelziekte - bèta-thalassemie-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische hemoglobinopathie die de rode bloedcellen aantast, met productie van abnormaal hemoglobine en verminderde aanmaak van bèta-globineketens. De klinische manifestaties zijn afhankelijk van de mate van residuele productie van bèta-globineketens, en zijn gelijkaardig aan die van sikkelcelziekte, zoals onder meer anemie, vasculaire occlusie en de complicaties hiervan, acute episodes met pijn, acute borstsyndroom, pulmonale hypertensie, sepsis, ischemisch hersenletsel, miltsekwestratie en splenomegalie.

ORPHA:251359

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • HbS - bèta-thalassemie

Bron: PubMed ID 21250876

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd

ICD-1O: D57.2

ICD-11: 3A51.3 3A51.4

UMLS: C0221019

GARD: 10333

MedDRA: 10040655

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Deutsch (2010) - Onkopedia
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2010) - PNDS
Français (2024) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2020) - AWMF
English (2015) - Eur J Hum Genet Logo ERN
English (2011) - Am J Hematol Logo ERN
English (2014) - JAMA Logo ERN
English (2010) - Br J Haematol Logo ERN
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2021.pdf) - Orphanet Urgences
Anesthesierichtlijnen
Deutsch (2014) - Orphananesthesia
English (2014) - Orphananesthesia
Español (2014) - Orphananesthesia
Čeština (2014) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2025) - GeneReviews
Beperking
Handicap informatiefiche
Français (2019.pdf) - Orphanet
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
Français (2019.pdf) - ANPGM
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.