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Drepanocitosi - beta talassemia

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Definizione della malattia

È un'emoglobinopatia genetica rara che colpisce i globuli rossi causando anomalie nella produzione dell'emoglobina ed una riduzione della sintesi delle catene beta-globiniche. I segni clinici dipendono dalla produzione residua di catene beta-globiniche e sono simili a quelli della drepanocitosi (anemia, occlusione vascolare e relative complicanze, episodi acuti dolorosi, sindrome toracica acuta, ipertensione polmonare, sepsi, danno ischemico cerebrale, crisi da sequestro splenico e splenomegalia).

ORPHA:251359

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • HbS - beta talassemia

Fonte: ID PubMed 21250876

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Qualsiasi età

ICD-10: D57.2

ICD-11: 3A51.3 3A51.4

UMLS: C0221019

GARD: 10333

MedDRA: 10040655

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