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Síndrome de anemia falciforme-beta-talasemia

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Definición de la enfermedad

Es una hemoglobinopatía genética y poco frecuente que afecta a los glóbulos rojos, tanto en la producción de hemoglobina anómala, como en la disminución de la síntesis de cadenas de beta globina. Los hallazgos clínicos dependen de la producción residual de cadenas de beta globina y son similares a las manifestaciones clínicas de la anemia falciforme, incluyendo anemia, oclusión vascular y sus complicaciones, episodios agudos de dolor, síndrome torácico agudo, hipertensión pulmonar, sepsis, lesión cerebral isquémica, crisis de secuestro esplénico y esplenomegalia.

ORPHA:251359

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • HbS-beta-talasemia

Fuente: ID PubMed 21250876

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

CIE-10: D57.2

CIE-11: 3A51.3 3A51.4

UMLS: C0221019

GARD: 10333

MedDRA: 10040655

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