Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
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Drépanocytose-bêta-thalassémie
Hémoglobinopathie génétique rare résultant d'une production d'hémoglobine anormale et de la diminution de la production des chaînes bêta-polypeptidiques de l'hémoglobine, affectant les globules rouges. Les manifestations cliniques dépendent de la quantité de production de chaînes bêta-polypeptidiques de l'hémoglobine et sont similaires à celles de la drépanocytose, à savoir anémie, occlusion vasculaire et ses complications, épisodes de douleur aiguë, syndrome thoracique aigu, hypertension pulmonaire, septicémie, lésions cérébrales ischémiques, crise de séquestration splénique et splénomégalie.
ORPHA:251359
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
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