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Doença de Huntington juvenil
A doença de Huntington juvenil (JHD) é uma forma de doença de Huntington (HD, ver este termo), caracterizada pelo aparecimento de sinais e sintomas antes dos 20 anos de idade.
ORPHA:248111
A prevalência exacta da forma juvenil não é conhecida, mas está estimada em cerca de 1/166,000. A JHD é descrita em 6% de todos os casos de HD, que por sua vez tem uma prevalência de 1/10,000.
As alterações do comportamento e as dificuldades de aprendizagem na escola são muitas vezes os primeiros sinais. O comportamento motor é muitas vezes hipocinético e bradicinético com componentes distónicos. A demência está presente na fase inicial da doença. A coreia, o sinal clássico de HD, é raramente observada na 1ª década e só aparece na 2ª década. Convulsões, ataxia e perda de peso são comuns.
A HD é causada por um alongamento das repetições de CAG's (36 repetições ou mais) no braço curto do cromossoma 4 (4p16.3), no gene huntingtina, HTT . Na doença de Huntington juvenil, o número de repetições CAG é superior a 55 na maioria dos casos. O comprimento da repetição determina cerca de 70% da variância na idade de início, mas não dá nenhuma indicação sobre os sintomas iniciais, curso ou duração da doença. Em 75% dos doentes com JHD, o pai é o progenitor afectado.
O diagnóstico é baseado nas manifestações clínicas num indivíduo com um progenitor com HD comprovada, e é confirmado por teste genético. O teste pré-sintomático foi codificado nas Orientações da Associação Internacional de Huntington (IHA) e pelo grupo de investigação da Federação Mundial de Neurologia (WFN), e não é realizado em doentes em risco com idade inferior a 18 anos.
Os diagnósticos diferenciais da JHD são: ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2: 12q) juvenil com coreia, distonia e demência, e atrofia dentatorubropalidoluisiana (DRPLA: 12p) com coreia e epilepsia mioclónica, mas também SCA3 (14q), com rigidez, ataxia e distonia e SCA17 (6q) com manifestações psiquiátricas e demência (ver estes termos). Outras causas de coreia incluindo doenças internas gerais ou doenças iatrogénicas induzida por drogas também devem ser consideradas. A coreia de Sydenham e coreia pós-estreptocócica ainda estão presentes em muitas partes do mundo.
Actualmente não há cura disponível. A gestão deve ser multidisciplinar e é baseada no tratamento de manifestações com vista a melhoria da qualidade de vida. A coreia deve ser tratada com bloqueadores do receptor de dopamina (risperidona, tiapride, pimozida) ou agentes depletores (tetrabenazina). Nenhum destes medicamentos está aprovado oficialmente para uso em crianças, mas são prescritos off-label como tratamento dos principais sintomas da doença. Têm sido feitas tentativas para tratar a hipocinesia com vários fármacos, mas sem sucesso. São recomendados cuidados paramédicos com terapia da fala, ocupacional e física com apoio psicológico para o doente e sua família.
A progressão da doença leva à completa dependência na vida diária, o que resulta em doentes que necessitam de cuidados a tempo inteiro, e finalmente a morte. A duração média da doença é comparável ou ligeiramente mais curta à HD no adulto. A causa mais comum de morte é pneumonia.
Atualizado em: abril 2011 - Editor(es) Prof R.A.C. [Raymund] ROOS
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