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La prevalenza esatta della JHD non è nota, anche se è stimata in circa 1/166.000. La JHD rappresenta il 6% di tutti i casi di MH, che ha una prevalenza di 1/10.000.

I disturbi del comportamento e le difficoltà di apprendimento a scuola rappresentano spesso i primi segni. Il comportamento motorio è spesso ipocinetico e bradicinetico, con componenti distoniche. Nei primi stadi della malattia è presente demenza. La corea, il segno classico della MH, è rara nella prima decade di vita e si manifesta nella seconda decade. Sono comuni le convulsioni, l'atassia e la perdita di peso.

La MH è dovuta all'espansione della ripetizione CAG (36 ripetizioni o più) sul braccio corto del cromosoma 4 (4p16.3) del gene dell'huntingtina, HTT. Nella JHD, l'estensione della ripetizione CAG è in molti casi superiore a 55. L'estensione della ripetizione determina circa il 70% della varianza nell'età di esordio, anche se non fornisce indicazioni sui sintomi iniziali, sul decorso o sulla durata della malattia. Nel 75% dei pazienti con JHD, il genitore affetto è il padre.

La diagnosi si basa sui segni clinici che compaiono in un soggetto figlio di una persona affetta da MH ed è confermata dall'analisi del DNA. I test presintomatici sono stati codificati nelle Linee Guida dell'Associazione Internazionale della malattia di Huntington (IHA) e dal Gruppo di Ricerca della Federazione Mondiale di Neurologia (WFN) e non vengono effettuati nelle persone a rischio prima dei 18 anni.

Le diagnosi differenziali della JHD si pongono con l'atassia spinocerebellare tipo 2 ad esordio giovanile (SCA2: 12q) con corea, distonia e demenza; con l'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRLA: 12q) con corea ed epilessia mioclonica; con la SCA3 (14q) con rigidità, atassia e distonia; con la SCA17 (6q) con segni psichiatrici e demenza (si vedano questi termini). Devono essere prese in considerazione le altre cause della corea, compresi i disturbi di natura internistica o da causa iatrogena. In molte parti del mondo sono ancora presenti la corea di Sydenham e la corea post-streptococcica.

Al momento non è disponibile alcuna cura. La presa in carico deve essere multidisciplinare e si basa sul trattamento dei sintomi per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Il trattamento della corea prevede agenti che bloccano (risperidone, tiapride, pimozide) o producono una deplezione (tetrabenazina) dei recettori della dopamina. Nessuno di questi farmaci è ufficialmente indicato per l'uso pediatrico, ma possono essere prescritti in forma off-label, per trattare i sintomi principali della malattia. È stato tentato con scarso successo il trattamento dell'ipocinesia con diversi farmaci. Si raccomanda l'assistenza paramedica per il paziente e la sua famiglia (logopedia, ergoterapia e fisioterapia).

La progressione della malattia evolve verso la perdita completa dell'autonomia, per cui i pazienti richiedono un'assistenza costante, e infine nel decesso. La durata media della malattia è simile o leggermente inferiore a quella della MH dell'adulto. La causa più comune del decesso è la polmonite.

Ultimo aggiornamento: aprile 2011 - Revisore(i) esperto(i): Pr R.A.C. [Raymund] ROOS