Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Se desconoce la prevalencia exacta de la forma juvenil, pero se estima que es de alrededor de 1/166.000. Se ha descrito la EHJ en el 6% del total de casos de EH, con una prevalencia de 1/10.000.

Los trastornos conductuales y las dificultades de aprendizaje en la escuela son, a menudo, los primeros signos. El trastorno motor es, a menudo, hipocinético y bradicinético con componentes distónicos. La demencia está presente en etapas tempranas de la enfermedad. La corea, signo clásico de la EH, se observa raramente en la 1ª década y tan sólo aparece en la 2ª década. Son frecuentes convulsiones, ataxia y pérdida de peso.

La EH está causada por una expansión de repeticiones del triplete CAG (36 repeticiones o más) en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) en el gen huntingtina, HTT. En la enfermedad de Huntington juvenil, la longitud de la repetición CAG es superior a 55 en la mayoría de los casos. La longitud de la expansión determina alrededor del 70% de la variación en la edad de aparición de síntomas, pero no ofrece información sobre los síntomas iniciales, su curso, o la duración de la enfermedad. En el 75% de los pacientes con EHJ el padre es el progenitor afecto.

El diagnóstico se basa en manifestaciones clínicas compatibles en un individuo con un progenitor con EH probada, y se confirma por pruebas de ADN. Se ha codificado el diagnóstico presintomático en las guías de la Asociación Internacional de Huntington (IHA) y del Grupo de Investigación de la Federación Mundial de Neurología (WFN), y no se realiza en pacientes en riesgo menores de 18 años.

Los diagnósticos diferenciales de la EHJ incluyen: ataxia espinocerebelosa (SCA) tipo 2 de aparición juvenil (SCA2: 12q) con corea, distonía, y demencia; atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA: 12p) con corea y epilepsia mioclónica; SCA 3 (14q)con rigidez, ataxia y distonía y SCA17 (6q) con alteraciones psiquiátricas y demencia. Otras causas de corea como enfermedades sistémicas o causas iatrógenas también deben considerarse. La corea de Sydenham y la corea postestreptocócica todavía están presentes en muchas partes del mundo.

No hay tratamiento curativo disponible en la actualidad. Su manejo debe ser multidisciplinario y se basa en el tratamiento sintomático con el fin de mejorar la calidad de vida. La corea puede tratarse con bloqueadores de los receptores de dopamina (risperidona, tiaprida, pimozida) o con agentes depletores de dopamina (tetrabenazina). Ninguno de estos medicamentos ha sido aprobado oficialmente para su uso en niños, pero se prescriben como tratamiento de los síntomas principales de la enfermedad. Se han hecho intentos para tratar la hipocinesia con una serie de medicamentos pero sin éxito. Se recomienda también una atención paramédica con terapia del habla, ocupacional y física, y ayuda psicológica para el paciente y la familia.

La progresión de la enfermedad conlleva una completa dependencia en la vida diaria, lo que da lugar a que los pacientes requieran cuidado a tiempo completo, y finalmente la muerte. La duración media de la enfermedad es similar o ligeramente más corta que la del adulto. La causa más común de fallecimiento es la neumonía.

Última actualización: abril 2011 - Revisores expertos: Pr R.A.C. [Raymund] ROOS