Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Odontohypofosfatasie
Een specifieke vorm van hypofosfatasie (HPP), gekarakteriseerd door verminderde activiteit van alkalische fosfatase in niet-gefractioneerd serum, premature exfoliatie van primaire en/of permanente tanden en/of ernstige dentale cariës, in afwezigheid van skeletafwijkingen.
ORPHA:247685
Classification level: Subtype van aandoening
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: Autosomaal dominant, Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindertijd, Kindsheid
De prevalentie van odontohypofosfatasie (odonto-HPP) is niet gekend. Vermoedelijk is odonto-HPP de meest frequente vorm van HPP, aangezien 74% van de gevallen heterozygoot is.
Het voornaamste kenmerk van odontohypofosfatasie is premature exfoliatie van volledig gewortelde melktanden en/of ernstig tandbederf. De voorste melktanden worden het meest getroffen, samen met de snijtanden. Beeldvorming met röntgenstraling toont verminderd alveolair bot, verminderde dikte van dentine, en vergrote pulpakamers en wortelkanalen. Patiënten met andere vormen van HPP hebben vaak manifestaties aan tanden, maar deze zijn steeds geassocieerd met skeletafwijkingen en andere manifestaties.
Er is geweten dat mutaties in het gen ALPL (1p36.12) hypofosfatasie veroorzaken. Vermoedelijk liggen specifieke mutaties aan de basis van dit fenotype en de variabele ernst ervan.
Diagnose is gebaseerd op klinische presentatie, panoramische röntgenopname van de tanden, en laboratoriumbevindingen, en kan bevestigd worden door genetisch testen.
Andere oorzaken van premature exfoliatie dienen uitgesloten te worden. De aanwezigheid van symptomen van bot (osteomalacie, fracturen) onderscheiden volwassen HPP van odontohypofosfatasie.
Er werden autosomaal recessieve en autosomaal dominante overervingspatronen gerapporteerd voor odonto-HPP.
Ziektebeheer omvat observatie en ondersteunende maatregelen zoals implementatie van een programma voor mondhygiëne, bescherming van bestaande tanden, en esthetische en functionele restauratie van de mond (met beugels of andere dentale hulpmiddelen).
Verlies van tanden kan functionele en esthetische gevolgen hebben. De algehele prognose is doorgaans goed.
Laatste update: februari 2020 - Deskundige recensent(en): Dr. Severine BACROT - Dr. Etienne MORNET
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Genetische testen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening