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Odontohipofosfatasia
Forma particular de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por atividade reduzida da fosfatase alcalina sérica não fracionada, queda prematura de dentes decíduos e/ou permanentes e/ou cáries dentárias graves, na ausência de anomalias do sistema esquelético.
ORPHA:247685
Nível de Classificação: Subtipo de patologia
Prevalência: Desconhecido
Hereditariedade: Autossómica dominante, Autossómica recessiva
Idade de início: Adolescente, Idade adulta, Infância, Infância
A prevalência da odonto-HPP é desconhecida. Depreende-se que a odonto-HPP seja a forma mais frequente de HPP porque 74% dos casos são heterozigóticos.
A principal característica da odonto-HPP é a queda prematura de dentes decíduos totalmente enraizados e/ou cáries dentárias graves. Os dentes decíduos anteriores são habitualmente mais afetados, juntamente com os incisivos. As radiografias revelam redução do osso alveolar, redução da espessura da dentina e aumento das câmaras pulpares e dos canais radiculares. Doentes com outras formas de HPP frequentemente apresentam manifestações dentárias, mas estas estão sempre associadas a anomalias esqueléticas e outras manifestações.
As mutações no gene ALPL (1p36.12) causam HPP. Acredita-se que mutações específicas estejam subjacentes a este fenótipo e à sua gravidade variável.
O diagnóstico baseia-se na apresentação clínica, na ortopantomografia e nos achados laboratoriais e poderá ser confirmado pelo teste genético.
Outras causas de queda dentária prematura devem ser excluídas. A presença de sintomas ósseos (osteomalácia, fraturas) distingue a HPP do adulto da odonto-HPP.
Na odonto-HPP estão descritas formas de hereditariedade autossómica dominante e autossómica recessiva.
O seguimento clínico engloba o registo e a realização de medidas de suporte como implementação de um programa de saúde oral, proteção dos dentes existentes e restauração estética e funcional da boca (com aparelho ortodôntico ou outros dispositivos odontológicos).
A perda de dentes pode ter consequências funcionais e estéticas. O prognóstico global habitualmente é bom.
Atualizado em: fevereiro 2020 - Editor(es) Dr Severine BACROT - Dr Etienne MORNET
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