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Odontoipofosfatasia
Si tratta di una forma di ipofosfatasia (HPP) caratterizzata dalla riduzione dell'attività della fosfatasi alcalina sierica non frazionata, esfoliazione prematura dei denti decidui e/o permanenti, e/o carie dentali gravi, in assenza di anomalie scheletriche.
ORPHA:247685
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
Prevalenza: Sconosciuto
Trasmissione: Autosomica dominante, Autosomica recessiva
Età di esordio: Adolescenti, Età adulta, Infanzia, Infanzia
La prevalenza dell'odonto-HPP non è nota. Si ritiene che si tratti della forma più frequente di HPP, dato che il 74% dei casi è eterozigote.
Il principale segno clinico dell'odontoipofosfatasia è l'esfoliazione prematura dei denti decidui con radici pienamente sviluppate e/o le gravi carie dentali. I denti decidui anteriori, in particolare gli incisivi, sono maggiormente interessati. Le radiografie evidenziano una riduzione dell'osso alveolare e dello spessore della dentina, e l'ingrossamento delle camere pulpari e dei canali radicolari. I pazienti affetti dalle altre forme di HPP presentano segni clinici a livello dei denti, che si associano costantemente ad anomalie scheletriche e ad altri sintomi.
L'ipofosfatasia è causata da mutazioni nel gene ALPL (1p36.12). Si ipotizza che alcune mutazioni specifiche siano responsabili del quadro clinico dell'odontoipofosfatasia e della gravità variabile della malattia.
La diagnosi si basa sul quadro clinico, sull'ortopanoramica e sugli esami di laboratorio, e viene confermata dai test genetici.
La diagnosi differenziale si pone con le altre cause dell'esfoliazione prematura. La presenza di sintomi ossei (osteomalacia, fratture) permette di differenziare la HPP dell'adulto dall'odontoipofosfatasia.
La trasmissione è autosomica recessiva e autosomica dominante.
La presa in carico consiste nell'osservazione e nell'implementazione di misure di supporto come i programmi di salute orale, la protezione dei denti e la correzione estetica e funzionale mediante apparecchi ortodontici o altri dispositivi.
La perdita dei denti può avere conseguenze funzionali ed estetiche. In genere la prognosi è buona.
Ultimo aggiornamento: febbraio 2020 - Revisore(i) esperto(i): Dr Severine BACROT - Dr Etienne MORNET
: Prodotto/approvato da una ERN
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