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Odontohypophosphatasie
Ein Subtyp der Hypophosphatasie (HPP), die durch eine verminderte Aktivität der unfraktionierten alkalischen Serumphosphatase, eine vorzeitige Exfoliation der Milchzähne und/oder der bleibenden Zähne und/oder eine schwere Zahnkaries gekennzeichnet ist, ohne dass Anomalien des Skelettsystems vorliegen.
ORPHA:247685
Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
Prävalenz: Unbekannt
Erbgang: Autosomal-dominant, Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Die Prävalenz der Odontohypophosphatasie (Odonto-HPP) ist unbekannt. Es wird angenommen, dass es sich um die häufigste Form der HPP handelt, etwa 74 % der Fälle sind heterozygot für pathogeneALPL-Gen-Veränderungen.
Das Hauptmerkmal der Odontohypophosphatasie ist die vorzeitige Exfoliation der vollständig verwurzelten Milchzähne und/oder schwere Karies. Die vorderen Milchzähne sind zusammen mit den Schneidezähnen am häufigsten betroffen. Röntgenaufnahmen zeigen einen reduzierten Alveolarknochen, eine verringerte Dentinstärke sowie vergrößerte Pulpakammern und Wurzelkanäle. Patienten mit anderen Formen von HPP haben oft zahnmedizinische Symptome, die jedoch immer mit Skelettanomalien und anderen Symptomen einhergehen.
Mutationen im ALPL-Gen (1p36.12) sind als Ursache für Hypophosphatasie bekannt. Es wird angenommen, dass spezifische Mutationen diesem Phänotyp und seinem unterschiedlichen Schweregrad zugrunde liegen.
Die Diagnose basiert auf der klinischen Präsentation, der Panorama-Zahnröntgenaufnahme und den Laborbefunden. Die Diagnose kann durch einen Gentest bestätigt werden.
Andere Ursachen für eine vorzeitige Exfoliation sollten ausgeschlossen werden. Das Vorhandensein von Knochensymptomen (Osteomalazie, Frakturen) unterscheidet HPP bei Erwachsenen von Odontohypophosphatasie.
Bei Odonto-HPP werden autosomal-rezessive und autosomal-dominante Vererbungsmuster berichtet.
Die Behandlung besteht aus Beobachtung und unterstützenden Maßnahmen wie der Durchführung eines Mundgesundheitsprogramms, dem Schutz der vorhandenen Zähne und der ästhetischen und funktionellen Wiederherstellung des Mundes (mit Zahnspangen oder anderen zahnmedizinischen Vorrichtungen).
Der Verlust von Zähnen kann funktionelle und ästhetische Folgen haben. Die Gesamtprognose ist im Allgemeinen gut.
Aktualisiert am: Februar 2020 - Gutachter : Dr Severine BACROT - Dr Etienne MORNET
: erstellt/empfohlen von ERN
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