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Odontohipofosfatasia
Es una forma particular de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por una reducción de la actividad de la fosfatasa alcalina no fraccionada sérica, exfoliación precoz de los dientes temporales y/o de los permanentes que puede ir acompañada, o no, de graves caries dentales, en ausencia de anomalías del sistema esquelético.
ORPHA:247685
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Edad adulta, Infancia, Lactancia
La prevalencia de la odontohipofosfatasia (odondo-HPP) es desconocida. Se cree que es la forma más frecuente de HPP dado que el 74% de los casos son heterocigotos.
El principal hallazgo de la odontohipofosfatasia es la exfoliación precoz de los dientes primarios completamente enraizados y/o caries dentales graves. Los dientes deciduos anteriores son los afectados con mayor frecuencia junto con los incisivos. Las radiografías revelan una reducción del hueso alveolar y grosor de la dentina y un agrandamiento de las cámaras pulpares y de los canales radiculares. A menudo, los afectados por otras formas de HPP presentan manifestaciones dentales, aunque siempre asociadas a anomalías esqueléticas y a otras manifestaciones adicionales
Se sabe que las mutaciones en el gen ALPL (1p36.12) causan la hipofosfatasia. Se cree que existen mutaciones específicas subyacentes a este fenotipo y a su gravedad variable.
El diagnóstico se basa en la presentación clínica, el estado dental y los hallazgos de laboratorio, y puede confirmarse mediante pruebas genéticas.
Se deben descartar otras causas de exfoliación precoz de los dientes. La presencia de síntomas óseos (tales como la osteomalacia y las fracturas) distingue la HPP del adulto de la odontohipofosfatasia.
Se han descrito patrones de herencia tanto autosómico recesivo como autosómico dominante para la odonto-HPP.
El manejo incluye la observación y medidas de apoyo tales como la implementación de un programa de salud bucodental, la protección de los dientes existentes y la restauración estética y funcional de la boca (con aparatos ortopédicos u otros dispositivos dentales).
La pérdida de la dentición puede presentar consecuencias funcionales y estéticas. El pronóstico general suele ser favorable.
Última actualización: febrero 2020 - Revisores expertos: Dr Severine BACROT - Dr Etienne MORNET
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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