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Odontohypophosphatasie
Forme particulière d'hypophosphatasie (HPP) caractérisée par une diminution de l'activité de la phosphatase alcaline sérique non fractionnée, une exfoliation prématurée des dents primaires et/ou permanentes et/ou des formes sévères de caries dentaires, en l'absence d'anomalies du système squelettique.
ORPHA:247685
Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
Prévalence : Inconnu
Hérédité : Autosomique dominante, Autosomique récessive
Âge d'apparition : Adolescence, Adulte, Enfance, Petite enfance
La prévalence de l'odontohypophosphatasie (odonto-HPP) est inconnue. On pense qu'il s'agit de la forme la plus fréquente d'HPP, 74 % des cas étant hétérozygotes.
La principale caractéristique de l'odontohypophosphatasie est l'exfoliation précoce des dents primaires dont les racines sont intactes, et/ou des formes sévères de caries dentaires. Les dents de lait antérieures, notamment les incisives, sont le plus souvent touchées. Les radiographies mettent en évidence une diminution de l'os alvéolaire et de l'épaisseur de la dentine et un élargissement des chambres pulpaires et des canaux radiculaires. Les patients atteints d'autres formes d'HPP présentent souvent des atteintes dentaires, mais celles-ci sont toujours associées à des anomalies squelettiques et à d'autres manifestations.
Les mutations du gène ALPL (1p36.12) sont connues pour provoquer une hypophosphatasie. Il semblerait que des mutations spécifiques soient à la base de ce phénotype et de la variabilité de sa gravité.
Le diagnostic, qui peut être confirmé par des tests génétiques, repose sur le tableau clinique, le panorex dentaire et les analyses biologiques.
D'autres causes d'exfoliation prématurée des dents doivent être exclues. La présence d'atteinte osseuse (ostéomalacie, fractures) permet de distinguer l'HPP de l'adulte de l'odontohypophosphatasie.
Dans les cas rapportés de l'odonto-HPP, les modes de transmission sont autosomique récessif et autosomique dominant.
La prise en charge consiste en la mise en place d'une surveillance et des mesures préventives, à savoir, d'un programme de santé bucco-dentaire visant à protéger les dents existantes et d'une réhabilitation esthétique et fonctionnelle de la cavité buccale (en s'aidant d'appareils orthodontiques ou d'autres dispositifs dentaires).
La perte de dents peut avoir des conséquences sur le plan fonctionnel et esthétique. Le pronostic global est généralement bon.
Dernière mise à jour : février 2020 - Editeur(s) expert(s) : Dr Severine BACROT - Dr Etienne MORNET
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
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