Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Volwassen hypofosfatasie
Een matige vorm van hypofosfatasie (HPP), gekarakteriseerd door in de volwassenheid optredende osteomalacie, chondrocalcinose, osteoartropathie, stressfracturen, en tandanomalieën.
ORPHA:247676
De prevalentie van volwassen hypofosfatasie is niet gekend. De prevalentie van gevallen met matige HPP (in de kindertijd, volwassen vorm, en odontoHPP) samen werd geschat op 1/6.300.
Volwassen HPP is klinisch zeer heterogeen. De mildste vorm is de minst ernstige vorm van hypofosfatasie (HPP), en wordt gekarakteriseerd door niet-specifieke symptomen op latere leeftijd, zoals osteoporose, musculoskeletale pijn, en chondrocalcinose. De meeste patiënten vertonen kenmerken op middelbare leeftijd, maar sommigen hadden mogelijk al een geschiedenis van milde rachitis of andere musculoskeletale manifestaties in de kindertijd. De voornaamste kenmerken zijn stressfracturen en pseudofracturen van onderste ledematen, in combinatie met pijn aan voet, dij en heup. De meest voorkomende types van fracturen zijn metatarsale, tibiale en femorale pseudofracturen. Osteomalacie, chondrocalcinose, en osteoartropathie kunnen ontwikkelen naarmate patiënten ouder worden. Sommige patiënten rapporteren een geschiedenis van vroeg verlies van melkgebit. Verlies van volwassen gebit is ook gangbaar en er werden ook enkele gevallen beschreven met hypoplasie van tandglazuur en tandmobiliteit. Patiënten met de volwassen vorm van HPP vertoonden mogelijk al reeds vroeger in hun leven enkele manifestaties, tussen de prenatale periode en de kindertijd (prenatale goedaardige HPP of HPP met aanvang in de kindertijd). De aanwezigheid van symptomen van bot (osteomalacie, fracturen) onderscheiden volwassen HPP van odontohypofosfatasie.
Er is geweten dat mutaties in het gen ALPL (1p36.12) hypofosfatasie veroorzaken.
Diagnose is gebaseerd op klinische presentatie en analyse van alkalische fosfatase, en wordt bevestigd door genetisch testen.
De voornaamste differentiële diagnose is osteogenesis imperfecta.
Overerving kan autosomaal recessief (zelden) of autosomaal dominant (overgrote meerderheid van de gevallen) gebeuren.
Ziektebeheer is doorgaans ondersteunend.
De algehele prognose is doorgaans goed, hoewel getroffen individuen mogelijk enkele fysieke beperkingen ervaren, afhankelijk van de omvang en progressie van de ziekte.
Laatste update: februari 2020 - Deskundige recensent(en): Dr. Severine BACROT - Dr. Etienne MORNET
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Genetische testen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (45)
- Klinische studies (1)
- Biobanken (10)
- Registers (28)
- Netwerk van experten (8)
Neonatale screening