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Hipofosfatasia no adulto
Forma moderada de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por osteomalácia com início na idade adulta, condrocalcinose, osteoartropatia, fraturas de stress e anomalias dentárias.
ORPHA:247676
A prevalência da HPP do adulto é desconhecida. No entanto, a prevalência, em conjunto, dos casos moderados de HPP (juvenil, do adulto e odonto-HPP) foi estimada em 1/6300.
A HPP do adulto é clinicamente muito heterogénea. Na sua forma mais ligeira, é a forma menos grave de HPP, caracterizada por sintomas inespecíficos em idade avançada, como osteoporose, dor musculoesquelética e condrocalcinose. A maioria dos doentes apresenta manifestações durante a meia-idade, mas alguns apresentam antecedentes de raquitismo ligeiro ou outras manifestações musculoesqueléticas na infância. As características principais incluem fraturas de stress e pseudofraturas dos membros inferiores, concomitante com dor nos pés, coxas e quadris. Os tipos de fraturas mais comuns são metatársicas e tibiais e pseudofraturas dos fémures. Osteomalácia, condrocalcinose e osteoartropatia podem desenvolver-se com a idade. Alguns doentes descrevem história de perda precoce da dentição decídua. A perda da dentição permanente também é comum e estão descritos alguns casos de hipoplasia do esmalte e mobilidade dentária. Doentes com a forma adulta de HPP podem, numa fase precoce, apresentar algumas manifestações clínicas, entre o período pré-natal e a infância (HPP benigna pré-natal ou HPP juvenil). A presença de sintomas ósseos (osteomalácia, fraturas) distingue a HPP do adulto da odonto-HPP.
A HPP é causada por mutações no gene ALPL (1p36.12).
O diagnóstico baseia-se na apresentação clínica e no doseamento da fosfatase alcalina e a sua confirmação ocorre através do teste genético.
O principal diagnóstico diferencial é a osteogénese imperfeita.
A hereditariedade pode ser autossómica recessiva (rara) ou autossómica dominante (na grande maioria dos casos).
O seguimento clínico envolve habitualmente medidas de suporte.
O prognóstico global habitualmente é bom, embora os indivíduos afetados possam apresentar algumas limitações físicas dependendo da extensão e da progressão da doença.
Atualizado em: fevereiro 2020 - Editor(es) Dr Severine BACROT - Dr Etienne MORNET
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