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Ipofosfatasia dell'adulto
Si tratta di una forma moderata di ipofosfatasia (HPP), caratterizzata da osteomalacia a esordio nell'età adulta, condrocalcinosi, osteoartropatia, fratture da stress e anomalie dei denti.
ORPHA:247676
La prevalenza non è nota. Tuttavia, la prevalenza della HPP moderata nel suo insieme (infantile, dell'adulto, e odonto-HPP) è stimata in 1/6.300.
La HPP dell'adulto è molto eterogena dal punto di vista clinico. Nella forma più lieve, che rappresenta la forma meno grave di ipofosfatasia (HPP), è caratterizzata da sintomi aspecifici che esordiscono in età avanzata, e che comprendono l'osteoporosi, il dolore muscoloscheletrico e la condrocalcinosi. Nella maggior parte dei pazienti, i sintomi esordiscono durante la mezza età, ma alcuni soggetti presentano un'anamnesi positiva per il rachitismo lieve o per altri sintomi muscoloscheletrici durante l'infanzia. I principali segni clinici comprendono le fratture da stress, le pseudofratture degli arti inferiori, e i dolori ai piedi, alle cosce e alle anche. Le fratture più comuni sono quelle del metatarso e della tibia, assieme alle pseudofratture del femore. Con il passare degli anni, i pazienti possono sviluppare osteomalacia, condrocalcinosi e osteoartropatia. Alcuni pazienti hanno una storia clinica di perdita precoce della dentizione decidua. Anche la perdita della dentizione permanente è comune, e sono stati descritti casi di ipoplasia dello smalto e mobilità dei denti. I pazienti affetti dalla forma adulta della HPP possono presentare alcuni segni clinici nelle prime fasi della vita, tra l'epoca prenatale e l'infanzia (HPP prenatale benigna o HPP a esordio infantile). La presenza di sintomi scheletrici (osteomalacia, fratture) permette di differenziare la HPP dell'adulto dall'odontoipofosfatasia.
L'ipofosfatasia è causata da mutazioni nel gene ALPL (1p36.12).
La diagnosi si basa sul quadro clinico e sul test della fosfatasi alcalina, ed è confermata dai test genetici.
La diagnosi differenziale si pone con l'osteogenesi imperfetta.
La trasmissione può essere autosomica recessiva (raramente) o autosomica dominante (nella maggior parte dei casi).
In genere il trattamento è sintomatico.
Di solito la prognosi è buona, sebbene alcuni pazienti possano andare incontro ad alcune limitazioni fisiche causate dall'estensione e dalla progressione della malattia.
Ultimo aggiornamento: febbraio 2020 - Revisore(i) esperto(i): Dr Severine BACROT - Dr Etienne MORNET
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